El càncer de mama como enfermedad hereditaria

El día 19 de octubre de 2014 ha sido el día mundial contra el cáncer de mama.

Como todos los cánceres, el de mama consiste en una proliferación acelerada y descontrolada de las células, en este caso del tejido glandular de la mama. En el 99 % de los casos afecta a mujeres. Es el tumor más frecuente en la mujer, representa entre el 20-30 % de todos los cánceres. La edad de aparición está por encima de los 50 años, aunque de un 5-10 % se diagnostica en mujeres menores de 35 años.

Entre los casos de cáncer de mana podemos distinguir aquellos que ocurren de forma espontánea, es decir, en mujeres sin antecedentes familiares claros, que representan del 80-90 %.

Pero de un 5-10 % ocurren en mujeres con claros antecedentes familiares.  En estos casos la prevención juega un papel fundamental.

De momento, lo único que pueden hacer las unidades de consejo genético de los departamentos de oncología es evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en los genes responsables. Para ello se elaboran árboles genealógicos de la familia. Así se identifican pacientes y familias de alto riesgo y se establecen programas de prevención.

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La mosca que no molesta

Una parte muy importante de los avances que se obtienen en el estudio de enfermedades como el cáncer, epilepsia, Huntington, Alzheimer, diabetes, abuso de drogas, cardiopatías, enfermedades neurodegenerativas, se consiguen gracias a la experimentación con un insecto, una mosca, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Actualmente  alrededor de 5.000 científicos, algunos en España, basan algunos de sus estudios en este insecto.

Muchos de los principios fundamentales en biología y genética han sido aportados gracias al estudio de esta especie, que se vienen utilizando desde hace ya un siglo. En los últimos años, y gracias en gran medida al descubrimiento del altísimo grado de homología entre los genes de moscas y vertebrados, Drosophila ha emergido como uno de los sistemas modelo más eficaces para analizar la función de los genes cuyos homólogos humanos tienen un papel crucial en muchas enfermedades.

Cerca del 75% de genes humanos relacionados con enfermedades, tienen su homólogo en el genoma de la mosca de la fruta, y el 50% de las secuencias de proteínas de la mosca tiene su homólogo en mamíferos. Todo esto vincula el estudio de este insecto con la investigación de muchas de las enfermedades en seres humanos.

Existe una Base de Datos en línea, llamada Homophila que está disponible para estudios de enfermedades genéticas humanas homólogas en moscas y viceversa.

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