ALELOMORFISMO MÚLTIPLE
A menudo los problemas de genética plantean situaciones
excesivamente simplistas, con sólo dos alelos diferentes para cada gen. Pero el
paso del tiempo propicia que cualquiera de los alelos existentes experimente
más mutaciones puntuales que conllevan la aparición de nuevos alelos. Por eso
es habitual que en una población de individuos existan varios alelos para un
mismo gen. El fenómeno recibe el nombre de alelomorfismo múltiple y el conjunto
de alelos que ocupan el mismo locus constituye una serie alélica.
Un caso de alelomorfismo múltiple bien conocido es el del
gen que determina los grupos sanguíneos en la especie humana (sistema ABO).
Tres alelos diferentes (IA, IB, i) se combinan en
homocigosis o en heterocigosis para determinar un grupo sanguíneo (A, B, AB u
O). Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos y
ambos son dominantes respecto al alelo I, que es recesivo.
Genotipo
|
Fenotipo
(grupo
sanguíneo)
|
IAIA
|
A
|
IAi
|
A
|
IBIB
|
B
|
IBi
|
B
|
IAIB
|
AB
|
ii
|
O
|
ALELOS LETALES
En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a
alelos que, por la razón que sea, hacen que el individuo portador no sea
viable, que quiere decir que provocan la muerte en el periodo prenatal o
también en el postnatal pero antes de que el individuo llegue la madurez y se
pueda reproducir. Se habla de alelos letales. Un alelo letal dominante nunca
puede ser heredado, pues el individuo portador no llegará a la madurez y no
podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes se originan por
mutación del alelo normal y son eliminados en la misma generación en la que
aparecen. Por el contrario, los alelos letales recesivos quedan enmascarados en
combinación heterocigótica con el alelo normal. Sólo se manifiestan en un cruce
entre heterocigotos portadores; entonces, la cuarta parte de la descendencia
será homocigótica recesiva y morirá.
INTERACCIÓN GÉNICA
Es un error habitual creer que siempre un solo gen controla
o determina un solo carácter. En muchos casos no es así. A veces la expresión
de un gen (a través de la transcripción y de la traducción) tiene más de un
efecto sobre el fenotipo; en consecuencia un gen puede controlar más de un
carácter. También puede darse el caso de que una característica venga
determinada por la acción conjunta de dos o más genes, lo que se conoce con el
nombre de interacción génica.
Un modelo teórico puede servir para entender el concepto de
interacción génica. En general, cualquier proceso metabólico se lleva a cabo a
través de una cadena de reacciones, cada una de ellas catalizada por una enzima
diferente. Supongamos que una sustancia precursora P puede ser transformada
sucesivamente en A, B y finalmente C gracias a la catálisis de las enzimas e1,
e2 y e3, tal como indica el esquema. Pero cada uno de estos enzimas es el
resultado de la expresión de unos genes, representados por g1, g2 y g3.
Para que el proceso metabólico consiga el objetivo de
transformar el precursor P en el producto final C son necesarios los tres
enzimas funcionales. Supongamos que un organismo es portador de copias
defectuosas del gen g3. No podrá sintetizar la enzima e3 y la vía metabólica querarà
interrumpida en el último paso: no se obtiene el producto final C. (en todo
caso se acumula el intermediario B).
Pero que pasará si el organismo lleva copias defectuosas del
gen g2? Que no dispone de una versión funcional de la enzima e2, siendo incapaz
de transformar el intermediario A en B. Pero las repercusiones van más allá: la
falta de B deja a la enzima e3 sin su sustrato, siendo imposible la producción
de C. Podemos deducir consecuencias similares para la presencia de copias
defectuosas del gen g1. La ausencia de cualquiera de los tres enzimas hace
imposible la síntesis de C.
Podemos concluir que la capacidad para sintetizar la
sustancia C depende de tres genes (interacción génica) y que la información defectuosa
de los genes g1 y g2 anula o deja sin efecto el gen g3. El gen que puede anular
el efecto de otro gen se le llama gen epistático; el gen que puede ser anulado se
llama gen hipostático.
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