La hemofilia real

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.  Está relacionada con el cromosoma X y por eso sólo la padecen (o mejor dicho, manifiestan) los varones, pero éstos la heredan de sus madres y sólo la transmiten a sus hijas.

Los hijos varones de una portadora de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de ser hemofílicos, mientras que de entre las hijas el 50% tiene posibilidades de ser portadoras de la enfermedad, y consecuentemente pasársela a la siguiente generación.

Los estudios más antiguos de esta enfermedad datan del siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias. En estas familias, era común que a partir del tercer hijo no se le practicara la circuncisión, por precaución.

Actualmente no hay ningún tratamiento curativo pero los pacientes pueden tener una vida normal si se les administra el factor de coagulación que les falta.

Esta enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, a cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra, que dio a luz a nueve hijos en total; de ellos sólo uno de los cuatro varones fue hemofílico (que murió de hemorragia interna tras una caída) y a al menos dos de sus hijas, que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.

No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria. Se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

Una de sus hijas afectadas fue Beatriz, cuya única hija, Victoria Eugenia de Battenberg, contrajo matrimonio en 1906 con el rey Alfonso XIII de España. Muchos instaron al soberano a descartar a su elegida, sabiendo que podía introducir la enfermedad en la sangre de los Borbones.

Su primogénito, Alfonso, Príncipe de Asturias, era hemofílico, al igual que Gonzalo. Ambos fallecieron en accidentes automovilísticos leves en 1938 y 1934 respectivamente. Otros dos varones, Jaime y Juan (padre del rey Juan Carlos) nacieron sanos. De las dos hijas, Beatriz y Cristina, no se puede asegurar nada.

Juan Carlos I, sus hermanas y descendientes están genéticamente exentos de padecer la enfermedad, dado que descienden de un hijo sano (Juan), y no por línea femenina.

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Sindactilia

La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, es decir, el hecho de tener dos dedos del pie o de la mano juntos. Lo más frecuente es tener el segundo y tercer dedos de los pies juntos. Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo largo del dedo.

Tiene una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Llega a presentarse de manera bilateral y simétrica en un 50% de los pacientes. Su incidencia es más frecuente en los hombres (2:1), aunque su herencia es autosómica dominante. Por tanto, no tiene que ver con el sexo.

La sindactilia a menudo se detecta durante una evaluación médica de un niño. De manera mas común, como ya se ha dicho, la fusión ocurre entre el segundo y tercer dedos del pie. Esta forma a menudo es hereditaria y frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.

Como curiosidad, el actor Ashton Kutcher tiene dos dedos de un pie fusionados.

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El Super Hombre

El Síndrome de XYY, también llamado Síndrome del Super Hombre, es un trastorno provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el cariotipo del hombre (47 cromosomas). Se produce porque existe una disyunción en el cromosoma Y, añadiéndose toda la cromatina sexual paterna YY sin que ésta se haya dividido en la meiosis. Al tratarse de una alteración en el cromosoma Y, solo puede producirse en varones.

Esta enfermedad tiene una incidencia de 1 por cada 840 varones. Puede que algunos de estos pacientes nunca lleguen a ser detectados ya que los problemas que causa este trastorno no son muy graves:

• Físicos: Aceleración de la fase media de la infancia. Suelen ser unos 10cm más altos que la media. Tienen los dientes grandes. La mayoría son fértiles. Padecen diversos grados de acné en la adolescencia.
• Psicológicos: Tienen problemas para aprender. Su personalidad suele ser infantil. Tienen trastornos de conducta (se distraen fácilmente, son hiperactivos…).
• Sociales: Son más sensibles al estrés o a situaciones de presión. Muchas veces tienen problemas para relacionarse. Habitualmente son agresivos pero aprenden a controlar su ira al crecer.

La formación de los gametos para la reproducción puede suponer un problema. Un individuo con síndrome del super hombre puede formar cuatro tipos de gametos: X, Y, XY, YY. Las dos primeras opciones darán lugar a individuos normales, la tercera opción dará lugar a un hijo con síndrome de Klinefelter, con la última opción, nacerá un hijo con el mismo problema que el padre.

El primer informe sobre un sujeto con 47 cromosomas en sus células fue publicado por Sandberg (Lancet, 2: 48,1961). Esto se relacionó simplemente como una curiosidad biológica, y no como una enfermedad. Este paciente era un niño de 12 años con obesidad y testículos situados más arriba de lo normal.

Muchos especialistas creen que esta enfermedad está estrechamente ligada a la criminalidad. Desde los años 60, se han realizado varios estudios para determinar si esto es cierto o no. Muchos de estos estudios fueron realizados en prisiones. Se dedujo que un gran nombre de presos contaban con esta malformación.

Este hecho ha sido incluso llevado a la gran pantalla, con la película El gato de las nueve colas, dirigida por Martín Patino.

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Hipertricosis

También conocida como síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras. De hecho se puede decir que de aquí salieron las historias de licántropos.

Afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.

Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media, con vello que puede llegar a los 25 centímetros de largo.

Es un rasgo dominante. Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos.

Un amplio grupo de estos los encontramos en la historia de los llamados 'fenómenos humanos' y, por desgracia, asociados la mayoría de las veces a la exhibición circense.

El caso más antiguo conocido hace referencia a un canario nacido en 1556 llamado Petrus Gonsalvus. Por orden del rey Enrique II de Francia, se trasladó a París donde tuvo una exquisita educación y tuvo 7 hijos, 5 de ellos con el mismo aspecto de su padre.

En las fotos,  Petrus y su hija Antonieta.

Barbara Urselin fue otro famoso caso de grave hipertricosis del que también existe testimonio gráfico. Nació en 1629 en Kempten, Alemania, y fue exhibida de muy pequeña por sus padres a cambio de dinero como "La Mujer Cubierta de Pelo”. Posteriormente se casó y su marido continuó con este dudoso negocio recorriendo toda Europa.

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Síndrome de Marfan

Es uno de los síndromes genéticos más comunes: afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo.

Se trata de una enfermedad autosómica dominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. No afecta a la inteligencia del paciente pero  provoca varios cambios en la estructura ósea, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades inusualmente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.

Un ejemplo es la figura estilizada de Abraham Lincoln, presidente de los Estados Unidos en 1860. Lincoln murió asesinado en 1865 sin conocer qué tipo de enfermedad tenía ya que hasta 1896 no fue diagnosticada por el doctor Antoine Marfan.

Un caso más actual es el del actor Javier Botet, diagnosticado de éste síndrome a los cinco años, y del que supo sacar provecho en su carrera. Interpretó un personaje en  la película “Mama” de Guillermo del Toro, y no necesitó muchos efectos para el personaje de la niña Medeiros en la película “Rec”.

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Enfermedad de Huntington

¿Quién dice que con las series de televisión no se aprende?. En la serie “House” el personaje interpretado por la actriz Olivia Wilde, conocida como Trece, es portadora de un raro trastorno genético que afecta de 3-7 personas por cada 100.000. Sufre de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo causado por una mutación genética en el cromosoma 4, concretamente en el gen de la huntingtina, que encontramos cerca del telómero del brazo corto de este  cromosoma .

El trastorno hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Presenta una herencia autosómica dominante. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

 Este defecto provoca malformación de proteínas, que se acumulan en el cerebro y causa la muerte de células nerviosas en el área responsable de la coordinación de movimientos y en la corteza que controla la percepción, el pensamiento y la memoria.

En 1872 el médico George Huntington observó pro primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de “enfermedad de Huntington”. También es conocida como “corea de Huntington” porque entre los síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades.

Desde el medievo también se conoce esta enfermedad como “el baile de San Vito” pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.

Existen comunidades enteras e el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico debido a que la traían consigo los primeros colonizadores: en la región de la Costa Occidental del lago Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta diez veces el promedio mundial.

Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

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Síndrome de Klinefelter

Fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter. En este síndrome  el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo 47, XXY. No obstante, un 20 % de los casos son variantes 48, XXXY, y 49,XXXXY en el 5 % de los casos.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Afecta a hombres y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose una incidencia de 1 en cada 1000 en los recién nacidos vivos varones.  Se estima que la mitad se abortan de manera espontánea.

Éste cromosoma X de más produce un fallo testicular que conduce  a infertilidad y otras anomalías o malformaciones como talla elevada y mayor acumulación de grasa subcutánea. También pueden presentar retraso en el área del lenguaje, de la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía.

Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

Muchos varones no presentan estas características físicas, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hace evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda a un especialista por problemas de fertilidad, y es cuando se detecta el cromosoma extra.

Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres jóvenes.

Se cree que Carlos II de España , el Hechizado, sufrió éste síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.

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El càncer de mama como enfermedad hereditaria

El día 19 de octubre de 2014 ha sido el día mundial contra el cáncer de mama.

Como todos los cánceres, el de mama consiste en una proliferación acelerada y descontrolada de las células, en este caso del tejido glandular de la mama. En el 99 % de los casos afecta a mujeres. Es el tumor más frecuente en la mujer, representa entre el 20-30 % de todos los cánceres. La edad de aparición está por encima de los 50 años, aunque de un 5-10 % se diagnostica en mujeres menores de 35 años.

Entre los casos de cáncer de mana podemos distinguir aquellos que ocurren de forma espontánea, es decir, en mujeres sin antecedentes familiares claros, que representan del 80-90 %.

Pero de un 5-10 % ocurren en mujeres con claros antecedentes familiares.  En estos casos la prevención juega un papel fundamental.

De momento, lo único que pueden hacer las unidades de consejo genético de los departamentos de oncología es evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en los genes responsables. Para ello se elaboran árboles genealógicos de la familia. Así se identifican pacientes y familias de alto riesgo y se establecen programas de prevención.

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La mosca que no molesta

Una parte muy importante de los avances que se obtienen en el estudio de enfermedades como el cáncer, epilepsia, Huntington, Alzheimer, diabetes, abuso de drogas, cardiopatías, enfermedades neurodegenerativas, se consiguen gracias a la experimentación con un insecto, una mosca, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Actualmente  alrededor de 5.000 científicos, algunos en España, basan algunos de sus estudios en este insecto.

Muchos de los principios fundamentales en biología y genética han sido aportados gracias al estudio de esta especie, que se vienen utilizando desde hace ya un siglo. En los últimos años, y gracias en gran medida al descubrimiento del altísimo grado de homología entre los genes de moscas y vertebrados, Drosophila ha emergido como uno de los sistemas modelo más eficaces para analizar la función de los genes cuyos homólogos humanos tienen un papel crucial en muchas enfermedades.

Cerca del 75% de genes humanos relacionados con enfermedades, tienen su homólogo en el genoma de la mosca de la fruta, y el 50% de las secuencias de proteínas de la mosca tiene su homólogo en mamíferos. Todo esto vincula el estudio de este insecto con la investigación de muchas de las enfermedades en seres humanos.

Existe una Base de Datos en línea, llamada Homophila que está disponible para estudios de enfermedades genéticas humanas homólogas en moscas y viceversa.

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