Tipos de herencia

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Este patrón de herencia autosómica se da cuando el alelo alterado es dominante por encima del alelo normal, el recesivo. Solo es necesaria una sola copia del alelo alterado para que se manifiesta la mutación. Además, al ser autosómico, el gen debe encontrarse en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales. Afecta en la misma probabilidad a hijos e hijas.

Algunas de las enfermedades que se transmiten con este tipo de herencia son: enfermedad de Huntington, neurofibromatosis, acondroplasia, algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Marfan, etc

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

La herencia autosómica recesiva es un tipo de herencia que se da cuando el alelo alterado es recesivo por debajo del normal. Esto significa que es necesario que la persona tenga los dos alelos alterados para que se manifieste fenotípicamente la mutación. Si solo tiene un alelo alterado, la persona no manifestará la mutación pero si será portadora de esta. Al ser autosómico, se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales. Puede afectar en la misma probabilidad a hijos e hijas.

Son enfermedades autosómicas recesivas la fenilcetonuria, la fibrosis quística, tasasemia, y algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana, el resto de mamíferos y, en general, muchos animales, la determinación del sexo del individuo depende de los llamados cromosomas sexuales. Con algunas excepciones notables, las hembras tienen una combinación cromosómica XX y los machos, XY. Ahora bien, estos cromosomas contienen genes que nada tienen que ver con el sexo pero que, por el hecho de tener su locus en un cromosoma sexual, siguen una herencia diferente de la de los genes situados en los autosomas o cromosomas no sexuales. A continuación se hacen algunas precisiones importantes para entender las implicaciones de la herencia ligada al sexo.

• Herencia ligada al sexo: la que siguen los caracteres no sexuales pero que dependen de la expresión de genes que tienen su locus en cromosomas sexuales. Se habla de herencia ginàndrica si el cromosoma sexual en cuestión es el X. Si el locus del gen está en el cromosoma Y, se utiliza la expresión herencia holàndrica, si bien es muy poco frecuente, por qué el cromosoma Y suele ser muy pequeño y contiene pocos genes.
• Las hembras suelen ser el sexo homogamético, pues todos los óvulos heredan un cromosoma X. En cambio los machos son el sexo heterogamético, porque forman dos tipos de gametos, unos que reciben el cromosoma X y otros el cromosoma Y.
• Es importante no olvidar que las hembras envían sus cromosomas X tanto a hijos como a hijas. Pero los machos hacen llegar el cromosoma X sólo a las hijas (que serán XX) y el cromosoma Y sólo los hijos (que serán XY). Por eso, cuando se estudia la herencia ligada al sexo, hay que tener muy presente que un cruce puede dar resultados muy diferentes de los obtenidos en su cruce recíproco.
• Con alguna excepción muy puntual (genes compartidos por X e Y), los machos no pueden ser ni homo ni heterocigotos por los caracteres ligados al sexo, ya que sólo disponen de una copia del gen; el término que se utiliza es hemicigosis.
• Dos casos bien conocidos de herencia ligada al sexo en el hombre son el daltonismo y la hemofilia. El daltónico es incapaz de distinguir ciertos colores, normalmente el rojo y el verde. El hemofílico tiene dificultades más o menos severas para llevar a cabo la coagulación sanguínea en caso de sufrir cualquier tipo de hemorragia. En ambos casos se trata de afecciones congénitas ligadas al cromosoma X y causadas por un alelo mutante que es recesivo respecto al alelo normal. Este hecho hace que la mayoría de afectados sean hombres, ya que las mujeres, para manifestar el problema deberían ser homocigotas y, por lo tanto, haber heredado la dolencia tanto del padre como de la madre. En cambio los hombres, que son hemicigotos, serán daltónicos o hemofílicos si heredan de la madre un cromosoma X con el alelo defectuoso.

El ejemplo sirve para ver que, cuando el carácter estudiado está ligado al sexo, los cruce recíprocos pueden dar resultados diferentes. En el cruce de la izquierda la hembra tiene los ojos rojos y el macho, blancos. En el cruce de la derecha la hembra tiene ojos blancos y el macho, rojos (cruce recíproco).

Si el carácter fuera autosómico, un cruce y su recíproco darían los mismos resultados.

El gen que controla el color de los ojos tiene su locus en el cromosoma X, por tanto sigue una herencia ginándrica.

El gen no se encuentra en el cromosoma Y; los machos no pueden ser ni homocigots ni heterocigotos, sino hemicigotos.

El alelo salvaje (ojos rojos) es dominante sobre el alelo mutante (ojos blancos).

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que vienen determinados por genes situados en regiones homólogas de los cromosomas sexuales o bien por genes autosómicos, pero con una manifestación fenotípica que está condicionada por el sexo del inidividu. Así la calvicie hereditaria en la especie humana depende de un gen autosómico y es causada por un alelo que es dominante en el hombre pero recesivo en la mujer (el mismo genotipo da fenotipos diferentes en función del sexo del individuo).

LA HERENCIA NO NUCLEAR

No debemos olvidar que los plastos y las mitocondrias son orgánulos semiautónomos que poseen material genético propio. Este ADN no nuclear contiene información que también será transmitida a la descendencia. Ahora bien, tanto en animales como en vegetales, las mitocondrias y los plastos son transmitidos únicamente por gameto femenino (del espermatozoide, sólo el núcleo haploide se incorpora al futuro cigoto).