23 ene 2015

La hemofilia real


La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.  Está relacionada con el cromosoma X y por eso sólo la padecen (o mejor dicho, manifiestan) los varones, pero éstos la heredan de sus madres y sólo la transmiten a sus hijas.

Los hijos varones de una portadora de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de ser hemofílicos, mientras que de entre las hijas el 50% tiene posibilidades de ser portadoras de la enfermedad, y consecuentemente pasársela a la siguiente generación.

Los estudios más antiguos de esta enfermedad datan del siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias. En estas familias, era común que a partir del tercer hijo no se le practicara la circuncisión, por precaución.

Actualmente no hay ningún tratamiento curativo pero los pacientes pueden tener una vida normal si se les administra el factor de coagulación que les falta.

Esta enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, a cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra, que dio a luz a nueve hijos en total; de ellos sólo uno de los cuatro varones fue hemofílico (que murió de hemorragia interna tras una caída) y a al menos dos de sus hijas, que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.

No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria. Se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.

Una de sus hijas afectadas fue Beatriz, cuya única hija, Victoria Eugenia de Battenberg, contrajo matrimonio en 1906 con el rey Alfonso XIII de España. Muchos instaron al soberano a descartar a su elegida, sabiendo que podía introducir la enfermedad en la sangre de los Borbones.


Su primogénito, Alfonso, Príncipe de Asturias, era hemofílico, al igual que Gonzalo. Ambos fallecieron en accidentes automovilísticos leves en 1938 y 1934 respectivamente. Otros dos varones, Jaime y Juan (padre del rey Juan Carlos) nacieron sanos. De las dos hijas, Beatriz y Cristina, no se puede asegurar nada.

Juan Carlos I, sus hermanas y descendientes están genéticamente exentos de padecer la enfermedad, dado que descienden de un hijo sano (Juan), y no por línea femenina.


0 comentarios:

Publicar un comentario