Es uno de los síndromes genéticos más
comunes: afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo.
Se trata de una enfermedad autosómica
dominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína
llamada fibrilina que es esencial para la formación de fibras elásticas del
tejido conectivo. No afecta a la inteligencia del paciente pero provoca varios cambios en la estructura ósea,
los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.
Quienes tienen el síndrome de Marfan se
caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más
de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades inusualmente más
largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.
Un ejemplo es la figura estilizada de
Abraham Lincoln, presidente de los Estados Unidos en 1860. Lincoln murió
asesinado en 1865 sin conocer qué tipo de enfermedad tenía ya que hasta 1896 no
fue diagnosticada por el doctor Antoine Marfan.
Un caso más actual es el del actor Javier
Botet, diagnosticado de éste síndrome a los cinco años, y del que supo sacar
provecho en su carrera. Interpretó un personaje en la película “Mama” de Guillermo del Toro, y
no necesitó muchos efectos para el personaje de la niña Medeiros en la película
“Rec”.
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