Caracteres heredados

Conoce con esta encuesta qué caracteres has heredado de tus progenitores

Herencia

El legado de los progenitores.

Genética poblacional

La evolución es un hecho histórico completamente establecido pero, ¿cuáles son los factores responsables del cambio evolutivo?

30 nov 2014

20+1

La polidactilia es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más, 20+1).

Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen.

El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse después del meñique, menos frecuentemente al lado del pulgar, e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.


Quien ha sabido aprovechar su polidactilia es el jugador de baloncesto estadounidense Frank Tolbert, que tiene seis dedos en cada mano.


El famoso pintor Rafael Sanzio (1483-1520) había dibujado en algunas ocasiones a personajes con seis dedos. Por ejemplo, en su obra “La Madonna Sixtina” (1516) diseñó a San Sixto con seis dedos en su mano derecha, y en “Los desposorios de la Virgen” (1504) creó un San José con seis dedos en su pie izquierdo.


Se ha interpretado como una intención simbólica del pintor, pues en su época se pensaba que la polidactilia era una anomalía que otorgaba un sexto sentido capaz, entre otras cosas, de interpretar los sueños de carácter profético.

21 nov 2014

Dolly, la oveja más famosa del mundo

La clonación consiste en un proceso científico mediante el cual se crea un ser idéntico a otro, a partir de la toma y manipulación de células del ser que se ha elegido como modelo.

La primera clonación de animales de la cual se tenga registro, ocurrió en 1952, cuando por medio de una transferencia nuclear celular se obtuvo una rana nueva a partir de otra. Aunque los trabajos en este rumbo comenzaron hace ya varios años, fue en 1997 cuando el caso de la famosa oveja Dolly llamó la atención de todos, generando diversas posiciones respecto a la práctica de la clonación.

Dolly nació el 5 de Julio de 1996 en el Instituto Roslin, un instituto gubernamental de investigación, perteneciente a la Universidad de Edimburgo.

Los investigadores usaron una célula de ubre de una oveja blanca de raza Finn Dorset de seis años de edad. Alteraron su medio de crecimiento para conseguir que las células se mantuvieran vivas, inyectaron una célula en un óvulo sin núcleo no fecundado (proveniente de una oveja hembra escocesa de raza black face) e hicieron la fusión mediante pulsos eléctricos.

Se realizaron 277 fusiones, y se desarrollaron 29 embriones tempranos que se implantaron a 13 madres de alquiler, aunque solamente uno de esos 13 embarazos llegó a buen puerto dando sus frutos tras 148 días: Dolly nació, aunque su nacimiento no fue anunciado públicamente hasta 7 meses después.

Dolly vivió durante 6 años y medio en el Instituto Roslin, tuvo todos los cuidados necesarios y además, vivió llena de mimos, se apareó y tuvo crías normales de manera natural. De su primer parto nace “Bonnie” en 1998, en el segundo parto en 1999 Dolly tiene mellizos: “Sally” y “Rosie”, y en el siguiente parto trillizos: “Lucy”, “Darcy” y “Cotton”.

En el año 2001, llegaron los primeros problemas de Dolly, y es que comenzó a sufrir de artritis, por lo que al caminar sufría increíbles dolores, aunque inicialmente fueron tratados de manera satisfactoria con antiinflamatorios.

El 14 de Febrero de 2003, se le tuvo que practicar la eutanasia para evitar su sufrimiento, ya que además de la artritis, Dolly había desarrollado un tumor pulmonar que es frecuente en ovejas criadas en el exterior.

Dolly vivió la mitad del promedio de vida de una oveja de su raza. La explicación que parece más factible hasta el momento para justificar su temprana muerte, es que en realidad, genéticamente hablando, Dolly nació con 6 años, ya que fue clonada a partir de la célula de una oveja de seis años de edad.

Dolly no fue enterrada. Por considerarse un hito de la ciencia, Dolly fue disecada y actualmente se puede visitar en el Museo Nacional de Edimburgo.


La clonación de especies extintas, ha sido un sueño para muchos científicos. Uno de los objetivos previstos para la clonación fue el mamut lanudo, pero los intentos de extraer ADN de mamuts congelados no han tenido éxito, aunque un equipo ruso-japonés está trabajando en ello.

Los investigadores también están considerando la clonación de especies en peligro de extinción como el panda gigante, el ocelote, y guepardos.

Se ha hablado mucho en prensa sobre la clonación humana. En la realidad, la mayoría de los científicos no está interesada en producir clones humanos. Lo que los científicos pretenden hacer es producir células humanas clonadas que puedan utilizarse para curar algunas enfermedades.

18 nov 2014

La edad de los padres y las mutaciones

Según vamos envejeciendo se van renovando nuestras células. Cada proceso de mitosis aumenta la probabilidad de que la copia del ADN tenga un error, una mutación.

Según un estudio realizado por Nature en el que ha secuenciado el genoma de 78 tríos compuestos por padre, madre e hijo, se han buscado las mutaciones “de novo”, es decir, las que están presentes en el niño pero no en el padre ni la madre y por lo tanto se han generado en el esperma, óvulo o embrión , cada año que envejece el padre, el hijo tiene dos mutaciones más.  Los padres pasan cuatro veces más mutaciones a los hijos que las madres y estas aumentan exponencialmente con la edad.  

El motivo por el que los padres general más mutaciones con la edad es que los espermatozoides se generan constantemente. Cada nueva división de células corre el riesgo de producir una mutación que se suma a las anteriores. El caso de la mujer es distinto: nace con el conjunto de óvulos para toda la vida.  Al disminuir el número de procesos baja la probabilidad de incorporar errores.

La edad de la madre ya se había vinculado con anomalías genéticas como el síndrome de Down y otras, pero parecen más relacionadas con una mala copia de los cromosomas enteros que con el contenido de cada uno.

La mayoría de las mutaciones son inocuas. Algunas sin embargo pueden ser letales. El estudio parece relacionar la edad del padre con el incremento de enfermedades como el autismo y la esquizofrenia. Estas son enfermedades complejas que no afectan a un solo gen pero el incremento de mutaciones es un factor de riesgo.

A la vista de este estudio algunos autores llegan a sugerir que los hombres jóvenes congelen su esperma y lo utilicen después, cuando quieran tener hijos.

Por otro lado, las mutaciones no sólo causan enfermedades. Algunas producen individuos más adaptados al ambiente, más evolucionados. Analizando la tasa de mutaciones se llega a la conclusión de que la evolución humana ha podido ser más rápida de lo esperado. Hasta el momento se pensaba que nos separamos de los chimpancés hace 7-11 millones de años. Con éste estudio puede ser que éste punto se sitúe entre los 4 y los 7 millones de años.

Hipertricosis


También conocida como síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras. De hecho se puede decir que de aquí salieron las historias de licántropos.

Afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.

Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media, con vello que puede llegar a los 25 centímetros de largo.

Es un rasgo dominante. Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos.

Un amplio grupo de estos los encontramos en la historia de los llamados 'fenómenos humanos' y, por desgracia, asociados la mayoría de las veces a la exhibición circense.

El caso más antiguo conocido hace referencia a un canario nacido en 1556 llamado Petrus Gonsalvus. Por orden del rey Enrique II de Francia, se trasladó a París donde tuvo una exquisita educación y tuvo 7 hijos, 5 de ellos con el mismo aspecto de su padre.

En las fotos,  Petrus y su hija Antonieta.

Barbara Urselin fue otro famoso caso de grave hipertricosis del que también existe testimonio gráfico. Nació en 1629 en Kempten, Alemania, y fue exhibida de muy pequeña por sus padres a cambio de dinero como "La Mujer Cubierta de Pelo”. Posteriormente se casó y su marido continuó con este dudoso negocio recorriendo toda Europa.


17 nov 2014

Síndrome de Marfan

Es uno de los síndromes genéticos más comunes: afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo.

Se trata de una enfermedad autosómica dominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. No afecta a la inteligencia del paciente pero  provoca varios cambios en la estructura ósea, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades inusualmente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.

Un ejemplo es la figura estilizada de Abraham Lincoln, presidente de los Estados Unidos en 1860. Lincoln murió asesinado en 1865 sin conocer qué tipo de enfermedad tenía ya que hasta 1896 no fue diagnosticada por el doctor Antoine Marfan.

Un caso más actual es el del actor Javier Botet, diagnosticado de éste síndrome a los cinco años, y del que supo sacar provecho en su carrera. Interpretó un personaje en  la película “Mama” de Guillermo del Toro, y no necesitó muchos efectos para el personaje de la niña Medeiros en la película “Rec”.

13 nov 2014

Enfermedad de Huntington

¿Quién dice que con las series de televisión no se aprende?. En la serie “House” el personaje interpretado por la actriz Olivia Wilde, conocida como Trece, es portadora de un raro trastorno genético que afecta de 3-7 personas por cada 100.000. Sufre de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo causado por una mutación genética en el cromosoma 4, concretamente en el gen de la huntingtina, que encontramos cerca del telómero del brazo corto de este  cromosoma .

El trastorno hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Presenta una herencia autosómica dominante. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

 Este defecto provoca malformación de proteínas, que se acumulan en el cerebro y causa la muerte de células nerviosas en el área responsable de la coordinación de movimientos y en la corteza que controla la percepción, el pensamiento y la memoria.

En 1872 el médico George Huntington observó pro primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de “enfermedad de Huntington”. También es conocida como “corea de Huntington” porque entre los síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades.

Desde el medievo también se conoce esta enfermedad como “el baile de San Vito” pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.

Existen comunidades enteras e el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico debido a que la traían consigo los primeros colonizadores: en la región de la Costa Occidental del lago Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta diez veces el promedio mundial.


Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

1 nov 2014

Síndrome de Klinefelter

Fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter. En este síndrome  el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo 47, XXY. No obstante, un 20 % de los casos son variantes 48, XXXY, y 49,XXXXY en el 5 % de los casos.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Afecta a hombres y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose una incidencia de 1 en cada 1000 en los recién nacidos vivos varones.  Se estima que la mitad se abortan de manera espontánea.

Éste cromosoma X de más produce un fallo testicular que conduce  a infertilidad y otras anomalías o malformaciones como talla elevada y mayor acumulación de grasa subcutánea. También pueden presentar retraso en el área del lenguaje, de la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía.

Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

Muchos varones no presentan estas características físicas, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hace evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda a un especialista por problemas de fertilidad, y es cuando se detecta el cromosoma extra.

Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres jóvenes.


Se cree que Carlos II de España , el Hechizado, sufrió éste síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.