Mecanismos de evolución de poblaciones

LEY DE HARDY-WEINBERG

En genética de poblaciones, la ley o principio de Hardy-Weinberg (también llamdo equilibrio de Hardy-Weinberg), establece que la composición genética de una población ideal se mantiene en equilibrio: de generación en generación se repetirían las frecuencias génicas, genotípicas y fenotípicas. Dicho de una forma diferente, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo.

Las características que debería presentar una población ideal son las siguientes:

• Libre de mutación: el ADN no tiene que experimentar cambios al azar.
• Libre de selección: todos los fenotipos, que son consecuencia de la expresión de genotipos, deben tener la misma eficiencia biológica.
• Libre de flujo génico: las poblaciones cerradas no incorporan nuevos alelos procedentes de poblaciones vecinas.
• Panmixia: en las poblaciones panmícticas todos los individuos tienen las mismas probabilidades de reproducirse y todos los cruces son igualmente probables.
• Grande: con un número de individuos suficientemente elevado como para evitar la deriva genética.

MECANISMOS DE EVOLUCIÓN DE POBLACIONES

El cumplimiento del equilibrio de Hardy-Weinberg supondría la negación del hecho evolutivo, perfectamente establecido y piedra angular de la biología moderna. Hay que entender bien la importancia de esta ley o principio que radica precisamente en el hecho de que no se cumple: las poblaciones reales no se ajustan a las características antes enumeradas y por eso cambian, que es tanto como decir que evolucionan.

En la medida en que la población se aparte del perfil ideal, su composición genética variará: algunos alelos se harán más abundantes, otros más escasos y aparecerán nuevos. Y eso es precisamente la evolución o, más concretamente, la microevolución. El efecto acumulado de estos cambios en los diferentes locus es la macroevolución, que puede acabar en especiación.

Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético. Las mutaciones espontáneas tienen frecuencias muy bajas (1 de cada 105 -1010 pares de bases), pero a pesar de ello, si consideramos que el individuo tiene miles de genes y que las especies están constituidas por miles de individuos, esta frecuencia no es despreciable.

Son siempre preadaptativas, es decir, anteriores en el tiempo a la adaptación, pero no  responden a ningún plan para solucionar necesidades (no lamarckismo). La mayoría son neutras o negativas para el individuo, pero aportan variabilidad genética en la población, enriqueciendo el fondo genético común.

Las mutaciones puntuales hacen que aparezcan nuevos alelos y son las responsables del polimorfismo: por ejemplo, los tres alelos responsables de la existencia de los grupos sanguíneos ABO proceden de un alelo inicial.

Tipos de mutaciones

En función del tipo de célula afectada	Mutaciones somáticas: afectan a células somáticas y, por tanto, no son transmisibles a través de la reproducción sexual.
	Mutaciones germinales: afectan a las células germinales, que son las encargadas de la formación de gametos. Por tanto, son transmisibles a través de la reproducción sexual.
En función de la causa	Mutaciones naturales: las no provocadas deliberadamente por la acción humana. Se estima que en el hombre la tasa de mutación es de un gen de cada 105.
	Mutaciones inducidas: son las provocadas deliberadamente por la acción humana. Se hace por aplicación de radiaciones, productos químicos ...
En función de la expresión	Mutaciones dominantes: el alelo mutante es dominante respecto del alelo salvaje.
	Mutaciones recesivas: el alelo mutante es recesivo respecto al alelo salvaje.
En función de la cantidad de ADN afectado	Mutaciones génicas o puntuales: afectan a la secuencia de bases de un gen. Puede tratarse sólo del cambio de un par de bases. Se pueden producir por sustitución, adición o deleción de pares de bases.
	Mutaciones cromosómicas: alteran la estructura de una región del cromosoma. Un fragmento del cromosoma experimenta delección, duplicación, inversión o translocación.
	Mutaciones genómicas: alteran el número de cromosomas. Las causas son la fisión o fusión de  cromosomas o mitosis o meiosis anómalas. Aneuploidia: afecta a uno o más cromosomas concretos. Se habla de nulisomies, monosomía, trisomías ... En el hombre son ejemplos el síndrome de Down o trisomía del 21, el síndrome de Edwards o trisomía del 18, el síndrome de Turner (XO), el síndrome de la triple X (XXX), el  síndrome de Klinefelter (XXY) ... Euploidía: queda alterado el número de dotaciones cromosómicas. Se habla de monoploidies (n), triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general, de poliploides.

Algunas alteraciones genéticas humanas

Alteración génica	Descripción	Tipo de herencia	Dominant /Recesivo	Incidencia aproximada
Acondroplasia	Enanismo por un crecimiento insuficiente en longitud los huesos	Autosómico	Dominante	1/10000
Albinismo	Canas y piel rosada en extremo por falta de síntesis de melanina	Autosómico	Recesivo	1/100000
Corea de Huntington	Degeneración nerviosa y demencia a partir de los 40 años	Autosómico	Dominante	1/20000
Daltonismo	Varios trastornos relacionados con la incapacidad para diferenciar colores correctamente	Ligado al X	Recesivo	♂: 1/15 ♀: 1/225
Distrofia muscular de Steinert	Degeneración muscular	Autosómico	Dominante	1/20000
Fenilcetonuria	Deficiencia mental por defecto metabólico	Autosómico	Recesivo	1/15000
Hemofilia	Defecto de coagulación de la sangre	Ligado al X	Recesivo	♂: 1/10000
Miopatía de Duchenne	Degeneración muscular grave	Ligado al X	Recesivo	♂: 1/5000
Neurofibromatosis	Tumores cerebrales y los nervios auditivos	Autosómico	Recesivo	1/3000
Fibrosis quística	Dificultades respiratorias e intestinales graves	Autosómico	Recesivo	1/2000
Poliquistosis renal	Quistes de riñón múltiples	Autosómico	Recesivo	1/250
Talasemias	Anemia hereditaria mediterránea	Autosómico	Recesivo	1/65

Selección

La selección es una fuerza que tiende a reducir el fondo genético común de la población, a limitar el polimorfismo. Para un locus determinado, los alelos que proporcionan fenotipos con menos eficiencia reproductora estarán menos representados en la generación siguiente, es decir, experimentarán una disminución de su frecuencia génica. Por el contrario, se hacen más abundantes los alelos responsables de los fenotipos más adaptativos.

Esto no significa que los alelos menos eficientes acaben desapareciendo: pueden perdurar en el fondo genético de la población, si bien con frecuencias génicas bajas. Por ejemplo, si son recesivos o codominantes pueden perdurar en heterocigosis. Además, pueden reaparecer en la población por mutación o desde otras poblaciones (flujo génico).

• La selección direccional favorece los individuos con un fenotipo extremo para un carácter: individuos más altos, más pequeños ... (ejemplo: las jirafas de cuello más alto).

• La selección equilibradora favorece los individuos con un fenotipo intermedio, es decir, los heterocigotos (ejemplo: la mortandad es mayor en los bebés que al nacer son demasiado grandes o demasiado pequeños, mientras que los más favorecidos son los de peso intermedio).

• La selección disruptiva favorece los individuos con los dos fenotipos extremos (ejemplo: una sequía favoreció los pinzones de las Galápagos que tenían el pico más largo, ya que podían abrir los frutos de los cactus, y también favoreció a los de pico más ancho, ya que podían desprender la corteza y comer los insectos).

Un ejemplo de selección: La Carbonaria

La Biston betularia o mariposa del abedul es un lepidóptero nocturno que durante el día descansa en las ramas o troncos de los árboles cubiertos de líquenes de color grisáceo. El color blanco sucio de las alas contribuye a que se confundan con la base sobre la que se ponen. Existe, sin embargo, una variedad melánica (oscura) poco frecuente, denominada carbono.

En Inglaterra, a mediados del siglo XIX se observó un aumento en el número de ejemplares melánicos y a finales del siglo las formas oscuras ya representaban más del 95% de todas las mariposas de abedul. Ahora bien, este fenómeno sólo se observaba en áreas con industria pesada: en las zonas rurales la forma clara de la mariposa seguía siendo la mayoritaria. Por ello, a este proceso, no exclusivo de esta especie y relativamente habitual en entornos urbanos, se le denominó melanismo industrial.

El investigador inglés Kettlewell estudió el fenómeno (1955 y 1956) partiendo de la hipótesis de que ya antes del proceso de industrialización existían formas melánicas, como atestiguan antiguas colecciones de mariposas. ¿Por qué en las áreas industrializadas predominaban las carbono?

Los ejemplares de color negro que existían antes de la revolución industrial destacaban tanto sobre el fondo claro de los abedules, que rápidamente eran devorados los pájaros: por eso la frecuencia génica del alelo era baja y las carboneras escasas. Pero el aumento de la contaminación en los centros industriales provocó el oscurecimiento de la corteza de los abedules: ahora eran las mariposas normales, las claras, las que destacaban sobre el fondo y eran detectadas y devoradas más fácilmente.

¿Era realmente esta la interpretación correcta? Se hicieron una serie de estudios para corroborarlo:

• Orugas de mariposas claras fueron alimentadas con hojas contaminadas de hollín y otros residuos industriales. Las mariposas seguían siendo claras, de manera que no era la contaminación la que provocaba el cambio.
• En los experimentos realizados mediante cruzamientos, la herencia resultó seguir una lógica mendeliana (hoy sabemos que las variedades típica y carbono son dos extremos con varias formas intermedias, existiendo hasta cinco variantes alélicas del gen).
• Se marcaron con pintura mariposas claras y carbono en proporción 3: 1, y se soltaron en un bosque contaminado de hollín. Después de unos días, se recuperaron mariposas marcadas en proporción 1: 6. Como experimento de control, en un bosque no contaminado, se soltaron ambos tipos de variedades marcadas en proporción 1: 1, al recuperarlas, el resultado fue de una mariposa oscura por cada dos claras.
• Observando la vida de ambos tipos de mariposas, se vio que los pájaros capturaban aquellas que más destacaban. La Carbonaria sobrevivía un 17% menos cuando el entorno no estaba contaminado, mientras que tenía un 10% más de posibilidades en las zonas industriales (hoy se asigna a la forma Carbonària una eficacia biológica 1,5 veces mayor, lo que explica la rapidez con que se impone si las condicionesle son favorables).
• Los experimentos realizados en toda Gran Bretaña demostraron que cuanto más extensa era el área industrial, mayor era la proporción de las formas melánicas.

A principios del siglo XX estos resultados se podrían haber explicado afirmando que ciertas mutaciones que surgen como respuesta de las mariposas a sus necesidades adaptativas, dando lugar a las carboneras. Hoy sabemos que esta interpretación lamarckista no es correcta. Las formas melánicas existían antes de que llegara la contaminación, de manera que el carácter aparece con independencia de las condiciones ambientales. Es lo que se conoce con el nombre de mutación preadaptativa.

Biston betularia ha sido enormemente importante en el desarrollo de la genética de poblaciones y de la evolución en general. Es uno de los mejores ejemplos de cambio por selección natural y, además, demuestra que esta puede llegar a ser muy poderosa y rápida.

Flujo génico

El flujo génico o migración génica es la transferencia de alelos desde una población a otra. La movilidad de los organismos, de los gametos o de las semillas permite que haya intercambio de información genética entre poblaciones.

El flujo génico cambia la composición genética de forma local cuando las frecuencias génicas de las poblaciones emigrante y residente son diferentes. El flujo génico puede tener lugar por:

• Migración: cuando se da entre poblaciones separadas físicamente. Tanto la pérdida de individuos (emigración) como la llegada (inmigración) pueden ser motivo de alteración de las frecuencias génicas.
• Cruces sucesivos entre individuos fronterizos: en el seno de una población que ocupe un área grande pueden existir clinas o gradientes de variación para un alelo determinado. La existencia de estas clinas puede tener su origen en la selección (por ejemplo, la variación gradual de norte a sur del tamaño de las alas de los pájaros, que obedece a causas térmicas). La reproducción entre individuos cercanos permite que, en el curso de unas pocas generaciones, un alelo haya podido llegar desde un extremo del área geográfica hasta el otro.

Un flujo génico persistente entre dos poblaciones también puede llevar a la combinación de los dos fondos génicos, reduciendo la diferencia genética entre los dos grupos. Es por este motivo que el flujo génico actúa significativamente contra la especiación, mediante la recombinación de los patrimonios génicos de los grupos, compensando así las diferencias en la variación genética que habrían causado una especiación completa y la creación de una especie hija.

Ausencia de panmixia

Como ya se ha dicho, las poblaciones ideales deberían ser panmícticas, que quiere decir que en ellas todos los emparejamientos son igualmente probables. Pero en las poblaciones reales no se da la panmixia por varias razones:

• Los individuos enfermos tienen menos probabilidades de encontrar pareja.
• Hay factores que pueden condicionar la respuesta de las parejas potenciales: coloración, canto, corpulencia, pautas de conducta ...
• Para reducir la probabilidad de que alelos mutantes recesivos aparezcan en homocigosis, muchas especies han desarrollado mecanismos destinados a evitar los emparejamientos con consanguinidad. Así, los cruces entre individuos emparentados son más improbables que el resto. Si por alguna razón pasara lo contrario, hablaríamos de endogamia (la dispersión del polen tiene limitaciones que aumentan la endogamia).
• En muchas especies es habitual que los machos luchen entre ellos para tener derecho a la reproducción, llegándose al extremo de que un solo macho dominante se aparea con las hembras del grupo.

En general la no panmixia no cambia las frecuencias génicas, pero si modifica las frecuencias genotípicas. En el caso de consanguinidad como se favorecen emparejamientos entre individuos emparentados se ocasiona un aumento de la frecuencia de homocigotos.

Hay ejemplos claros de apareamiento no panmíctica en ciertas poblaciones humanas, que destacan por un alto grado de consanguinidad. Al haber más probabilidades de coincidir en el mismo individuo alelos perjudiciales en homocigosis recesiva, se aumenta la incidencia de ciertas enfermedades hereditarias recesivas. Por ejemplo, el albinismo es muy elevado en los indios de San Blas (Panamá), al igual que la hemofilia en las casas real europeas, o el enanismo polidactílico entre los amish del noreste de los Estados Unidos.

Deriva genética

La deriva genética es el cambio en las frecuencias alélicas debido puramente al azar y no a valores selectivos o adaptativos. Este fenómeno se produce más fácilmente en una población pequeña, ya que un alelo presente en una proporción baja se puede perder fácilmente (o aumentar rápidamente su proporción).

El efecto fundador se da cuando una población se origina a partir de muy pocos individuos, que tienen algunos genes característicos los cuales se encuentran ausentes o en pequeñas proporciones en la población de la que derivan. El ejemplo más característico es el del grupo religioso norteamericano de los Amish, fundado en 1771 en Pensilvania por unos cuantos matrimonios. Hoy en día, un 13% de las 20000 personas que lo forman lleva un alelo que en homocigosis causa enanismo y polidactilia. El número de afectados en esta población se corresponde prácticamente con el total de casos detectados en toda la población mundial. Se cree que alguno de los Amish fundadores era portador de este alelo.

El efecto cuello de botella se produce cuando una población sufre una reducción drástica en el número de integrantes (sequía, enfermedad ...). Posteriormente se recupera la cantidad de elementos que había antes, pero a partir de un número reducido de individuos. Un ejemplo sería el de aquella población que se ha regenerado a partir de los individuos que han sobrevivido a una epidemia: la población de antes y de después de la epidemia seguramente tenían frecuencias alélicas diferentes.

En ambos casos, la población resultante queda marcada por las características genéticas de los progenitores, que son una muestra particular de la población inicial.