Una población, en el sentido genético, no es sólo un grupo
de individuos, sino un grupo reproductivo, así, el análisis genético de una
población no sólo se centra en determinar la constitución genética de los
individuos que la integran sino también en analizar la transmisión de genes de
una generación a la siguiente. En el proceso de transmisión hereditaria, los
genotipos de los padres se rompen, constituyendo un nuevo conjunto de genotipos
en la progenie a partir de los genes transmitidos en los gametos. Así pues, los
genes y alelos presentes en una población tienen continuidad de generación en
generación, no así los genomas de los individuos de la población, pues la
meiosis formadora de gametos y la fecundación que los combina para hacer
cigotos deshace los genomas, entendidos como combinaciones diploides de alelos.
Por ello es conveniente describir la constitución genética
de una población haciendo referencia al conjunto de genes que contiene y la
frecuencia con que los alelos y sus combinaciones aparecen en la población. Es
necesaria alguna estrategia que permita cuantificar la presencia de los alelos
y sus combinaciones diploides en el seno de la población.
La Frecuencia genotípica
de un genotipo en una población de individuos diploides es la abundancia relativa
de este genotipo en la población. Para un gen con dos alelos, A y a,
existen tres posibles genotipos: AA, Aa
y aa. Cada uno de estos genotipos
presenta una frecuencia genotípica con valor comprendido entre 0 y 1. Se pueden
calcular de la siguiente manera:
f (AA) = nº individuos AA / N
(N es el número de individuos totales)
f (Aa) = nº individuos Aa / N
f (aa) = nº individuos aa / N
La suma de las frecuencias genotípicas debe ser 1.
f (AA) + f (Aa) + f (aa) = 1
También se puede hablar de frecuencia fenotípica, entendida
como el número de veces que aparece un fenotipo concreto en una población
dividido por el número total de individuos de la población. Para un gen con dos
alelos, A y a, con relación de dominancia y recesividad (A>a), existen dos fenotipos con frecuencia fenotípica de valor
comprendido entre 0 y 1:
f (domimante) = f (A_) = f (AA) + f (Aa) f (recesivo) = f (aa)
Ejemplo: Los toros
y las vacas pueden presentar dos tipos de hemoglobina diferentes, llamadas A y
B, producidas por un gen autosómico con dos alelos codominantes. Se determinan los
genotipos para la hemoglobina de los 200 animales presentes en una isla,
obteniéndose los siguientes resultados:
Genotipos
|
AA
|
AB
|
BB
|
Número
de individuos
|
60
|
120
|
20
|
Como calcular las frecuencias genotípicas y
fenotípicas de esta población.
El número total de individuos (de la población o de la muestra
analizada) es de 200.
Frecuencia
del genotipo AA: f (AA) = 60/200 =
0,3
Frecuencia
del genotipo AB: f (AB) = 120/200 =
0,6
Frecuencia del
genotipo BB: f (BB) = 20/200 = 0,1
Como hay codominancia
entre A y B, las frecuencias fenotípicas coinciden con las genotípicas.
La Frecuencia génica
o alélica de un alelo es la abundancia relativa de este alelo respecto al conjunto
de alelos que ocupan el mismo locus. Para un gen con dos alelos (A y a)
las frecuencias génicas suelen representar con f(A) y f(a) o también
como p y q.
El valor de la frecuencia génica de un alelo está
comprendido entre 0 y 1. También se debe cumplir que las frecuencias génicas
correspondientes a los alelos de un mismo gen han de sumar 1.
f (A) + f (a) = 1 (o
también p + q = 1)
Las frecuencias génicas características de una población se
pueden calcular a partir de las frecuencias genotípicas empleando las
siguientes expresiones:
f (A) = f (AA) + 1/2 f (Aa) f
(a) = f (aa) + 1/2 f (Aa)
Las frecuencias génicas de una población sirven para calcular
las frecuencias genotípicas de la siguiente generación de individuos, pues
coinciden con la abundancia relativa de los gametos portadores. La siguiente tabla
es similar a los diagramas de Punnett empleados en genética mendeliana e
ilustra cómo se calculan las frecuencias genotípicas a partir de las
frecuencias génicas de la generación anterior.
Población
|
Óvulos
|
||
f(A)
|
f(a)
|
||
Espermatozoides
|
f(A)=p
|
P2
|
pq
|
f(a)=q
|
pq
|
q2
|
|
f (AA) = [f (A)] 2 = p2
f (Aa) = 2 f (A) f (a) = 2 pq
f (aa) = [f (a)] 2 = q2
Es importante remarcar que las frecuencias genotípicas de
una población no se pueden calcular a partir de las frecuencias génicas de la
propia población, a menos que se tenga la seguridad de que está en equilibrio.
Para caracteres ligados al sexo la forma de trabajar es
similar, pero conviene recordar que los hombres son XY, es decir, hemicigotos;
esto significa que la proporción de cromosomas X con un determinado alelo, f(XA), coincide con la
frecuencia genotípica de machos portadores del alelo, f(XAY).
Para mujeres
f
(XAXA) = [f (XA)]2 = p2
f
(XAXa) = 2 f (XA) f (Xa) = 2 pq
f (XaXa) = [f (Xa)] 2 = q2
Ejemplo: La alcaptonuria es una enfermedad autosómica recesiva
debida al alelo k. En una cierta población 1 de cada 25000 bebés presenta la
enfermedad. Cuál serán las frecuencias
génicas, genotípicas y fenotípicas para
esta población.
Los afectados de alcaptonuria deben tener genotipo kk. Podemos
afirmar que:
Y sólo queda calcular: f(KK) = [f(K)]2
= p2
= 0,9874
f(Kk) = 2f(K) f(k) = 2pq = 0,0125
Frecuencias
génicas
|
Frecuencias
genotípicas
|
Frecuencias
fenotípicas
|
f(K) = p = 0,9937
f(k) = q = 6,32 · 10-3
|
f(KK) = p2
= 0,9874
f(Kk) = 2pq = 0,125
f(kk) = q = 0,9937
|
Fenotipo normal: KK y Kk
f(K_) = f(KK) + f(Kk)
f(K_) = 0,9874 + 0,9937
f(K_) = 0,9996
Afectados de alcaptonuria: kk
f(kk) = q = 0,9937
|
Ejemplo: Uno de
cada 10000 hombres padece hemofilia. ¿Cuál es la frecuencia de la hemofilia en las mujeres?. En una población de 3
millones de mujeres, ¿cuántas son portadoras de hemofilia?
La hemofilia está ligada al cromosoma X y viene determinada
por un alelo recesivo respecto del alelo normal. La frecuencia de este alelo, Xh,
debe coincidir con la frecuencia de hombres hemofílicos.
f (Xh) = q = 1/10000 = 10-4
La frecuencia del
alelo normal se calcula sabiendo que f(X) + f (Xh) = p + q = 1
Por lo tanto, f(X) = 1
- f (Xh) = 1 - q = 1 - 10-4 = 0,9999
La frecuencia de
mujeres hemofílicas es: f(XhXh) = [F(Xh)]2 = q2 = (10-4) 2 = 10-8
La frecuencia de
mujeres portadoras es: f(XXh)
= 2f(X) · f(Xh) = 2 pq = 2
· 0,999 · 10-4
f(XXh) = 1,9998 ·
10-4
En una población de 3
millones de mujeres: N · f(XXh) = 3 · 106 ·
1,9998 · 10-4 = 600
600 mujeres portadoras
de hemofilia
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