La hemofilia es una
enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y por eso
sólo la padecen (o mejor dicho, manifiestan) los varones, pero éstos la heredan
de sus madres y sólo la transmiten a sus hijas.
Los hijos varones de una
portadora de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de ser hemofílicos,
mientras que de entre las hijas el 50% tiene posibilidades de ser portadoras de
la enfermedad, y consecuentemente pasársela a la siguiente generación.
Los estudios más antiguos
de esta enfermedad datan del siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron
cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión,
sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en
ciertas familias. En estas familias, era común que a partir del tercer hijo no
se le practicara la circuncisión, por precaución.
Actualmente no hay ningún
tratamiento curativo pero los pacientes pueden tener una vida normal si se les
administra el factor de coagulación que les falta.
Esta enfermedad ha sido
especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales
europeas, a cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra, que
dio a luz a nueve hijos en total; de ellos sólo uno de los cuatro varones fue
hemofílico (que murió de hemorragia interna tras una caída) y a al menos dos de
sus hijas, que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales
europeas.
No se conocían casos de
hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria. Se supone que la
enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.
Una de sus hijas
afectadas fue Beatriz, cuya única hija, Victoria Eugenia de Battenberg,
contrajo matrimonio en 1906 con el rey Alfonso XIII de España. Muchos instaron
al soberano a descartar a su elegida, sabiendo que podía introducir la
enfermedad en la sangre de los Borbones.
Su primogénito, Alfonso,
Príncipe de Asturias, era hemofílico, al igual que Gonzalo. Ambos fallecieron
en accidentes automovilísticos leves en 1938 y 1934 respectivamente. Otros dos
varones, Jaime y Juan (padre del rey Juan Carlos) nacieron sanos. De las dos
hijas, Beatriz y Cristina, no se puede asegurar nada.
Juan Carlos I, sus
hermanas y descendientes están genéticamente exentos de padecer la enfermedad,
dado que descienden de un hijo sano (Juan), y no por línea femenina.
