Sindactilia

La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, es decir, el hecho de tener dos dedos del pie o de la mano juntos. Lo más frecuente es tener el segundo y tercer dedos de los pies juntos. Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo largo del dedo.

Tiene una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Llega a presentarse de manera bilateral y simétrica en un 50% de los pacientes. Su incidencia es más frecuente en los hombres (2:1), aunque su herencia es autosómica dominante. Por tanto, no tiene que ver con el sexo.

La sindactilia a menudo se detecta durante una evaluación médica de un niño. De manera mas común, como ya se ha dicho, la fusión ocurre entre el segundo y tercer dedos del pie. Esta forma a menudo es hereditaria y frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.

Como curiosidad, el actor Ashton Kutcher tiene dos dedos de un pie fusionados.

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2 nuevas bases para el genoma

Todos los seres vivos de la tierra tienen un genoma codificado por dos pares de bases de ADN, adenina-timina i guanina-citosina. Un grupo de científicos estadounidenses ha conseguido añadir a una bacteria un tercer par de bases no naturales, d5SICS-dNaM. Esta bacteria, denominada "Escherichia coli", contiene en todas sus células tres pares de bases nitrogenadas diferentes, gracias a la modificación y posterior replicación de su ADN.

El primer problema que se encontraron los científicos fue que las nuevas bases no se encuentran de manera natural en las células, ni tampoco sus moléculas transportadoras. Por ello, tuvieron que proporcionarlas de forma artificial en las células.

Una vez logrado esto, los científicos comprobaron que el material genético de las células de la bacteria se replicaba correctamente, a una normal velocidad i precisión. Además, no dificultaba el crecimiento de las células afectadas ni mostraba signos de perder sus pares de bases no naturales.

"Nuestras nuevas bases sólo pueden entrar en las células si aportamos la proteína 'transportadora de bases'. Sin esta transportadora o sin las nuevas bases, la célula volverá a las A, T, G, C y las d5SICS y dNaM desaparecerán del genoma", señalo Malyshev, un investigador del proyecto.

Los científicos esperan seguir creando moléculas artificiales que permitan el desarrollo de aminoácidos no naturales que sean capaces de confeccionar proteínas con fines terapéuticos o de diagnóstico. Se espera que con estos avances la medicina de un paso hacia adelante en su investigación.

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El Super Hombre

El Síndrome de XYY, también llamado Síndrome del Super Hombre, es un trastorno provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el cariotipo del hombre (47 cromosomas). Se produce porque existe una disyunción en el cromosoma Y, añadiéndose toda la cromatina sexual paterna YY sin que ésta se haya dividido en la meiosis. Al tratarse de una alteración en el cromosoma Y, solo puede producirse en varones.

Esta enfermedad tiene una incidencia de 1 por cada 840 varones. Puede que algunos de estos pacientes nunca lleguen a ser detectados ya que los problemas que causa este trastorno no son muy graves:

• Físicos: Aceleración de la fase media de la infancia. Suelen ser unos 10cm más altos que la media. Tienen los dientes grandes. La mayoría son fértiles. Padecen diversos grados de acné en la adolescencia.
• Psicológicos: Tienen problemas para aprender. Su personalidad suele ser infantil. Tienen trastornos de conducta (se distraen fácilmente, son hiperactivos…).
• Sociales: Son más sensibles al estrés o a situaciones de presión. Muchas veces tienen problemas para relacionarse. Habitualmente son agresivos pero aprenden a controlar su ira al crecer.

La formación de los gametos para la reproducción puede suponer un problema. Un individuo con síndrome del super hombre puede formar cuatro tipos de gametos: X, Y, XY, YY. Las dos primeras opciones darán lugar a individuos normales, la tercera opción dará lugar a un hijo con síndrome de Klinefelter, con la última opción, nacerá un hijo con el mismo problema que el padre.

El primer informe sobre un sujeto con 47 cromosomas en sus células fue publicado por Sandberg (Lancet, 2: 48,1961). Esto se relacionó simplemente como una curiosidad biológica, y no como una enfermedad. Este paciente era un niño de 12 años con obesidad y testículos situados más arriba de lo normal.

Muchos especialistas creen que esta enfermedad está estrechamente ligada a la criminalidad. Desde los años 60, se han realizado varios estudios para determinar si esto es cierto o no. Muchos de estos estudios fueron realizados en prisiones. Se dedujo que un gran nombre de presos contaban con esta malformación.

Este hecho ha sido incluso llevado a la gran pantalla, con la película El gato de las nueve colas, dirigida por Martín Patino.

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20+1

La polidactilia es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más, 20+1).

Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen.

El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse después del meñique, menos frecuentemente al lado del pulgar, e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.

Quien ha sabido aprovechar su polidactilia es el jugador de baloncesto estadounidense Frank Tolbert, que tiene seis dedos en cada mano.

El famoso pintor Rafael Sanzio (1483-1520) había dibujado en algunas ocasiones a personajes con seis dedos. Por ejemplo, en su obra “La Madonna Sixtina” (1516) diseñó a San Sixto con seis dedos en su mano derecha, y en “Los desposorios de la Virgen” (1504) creó un San José con seis dedos en su pie izquierdo.

Se ha interpretado como una intención simbólica del pintor, pues en su época se pensaba que la polidactilia era una anomalía que otorgaba un sexto sentido capaz, entre otras cosas, de interpretar los sueños de carácter profético.

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Dolly, la oveja más famosa del mundo

La clonación consiste en un proceso científico mediante el cual se crea un ser idéntico a otro, a partir de la toma y manipulación de células del ser que se ha elegido como modelo.

La primera clonación de animales de la cual se tenga registro, ocurrió en 1952, cuando por medio de una transferencia nuclear celular se obtuvo una rana nueva a partir de otra. Aunque los trabajos en este rumbo comenzaron hace ya varios años, fue en 1997 cuando el caso de la famosa oveja Dolly llamó la atención de todos, generando diversas posiciones respecto a la práctica de la clonación.

Dolly nació el 5 de Julio de 1996 en el Instituto Roslin, un instituto gubernamental de investigación, perteneciente a la Universidad de Edimburgo.

Los investigadores usaron una célula de ubre de una oveja blanca de raza Finn Dorset de seis años de edad. Alteraron su medio de crecimiento para conseguir que las células se mantuvieran vivas, inyectaron una célula en un óvulo sin núcleo no fecundado (proveniente de una oveja hembra escocesa de raza black face) e hicieron la fusión mediante pulsos eléctricos.

Se realizaron 277 fusiones, y se desarrollaron 29 embriones tempranos que se implantaron a 13 madres de alquiler, aunque solamente uno de esos 13 embarazos llegó a buen puerto dando sus frutos tras 148 días: Dolly nació, aunque su nacimiento no fue anunciado públicamente hasta 7 meses después.

Dolly vivió durante 6 años y medio en el Instituto Roslin, tuvo todos los cuidados necesarios y además, vivió llena de mimos, se apareó y tuvo crías normales de manera natural. De su primer parto nace “Bonnie” en 1998, en el segundo parto en 1999 Dolly tiene mellizos: “Sally” y “Rosie”, y en el siguiente parto trillizos: “Lucy”, “Darcy” y “Cotton”.

En el año 2001, llegaron los primeros problemas de Dolly, y es que comenzó a sufrir de artritis, por lo que al caminar sufría increíbles dolores, aunque inicialmente fueron tratados de manera satisfactoria con antiinflamatorios.

El 14 de Febrero de 2003, se le tuvo que practicar la eutanasia para evitar su sufrimiento, ya que además de la artritis, Dolly había desarrollado un tumor pulmonar que es frecuente en ovejas criadas en el exterior.

Dolly vivió la mitad del promedio de vida de una oveja de su raza. La explicación que parece más factible hasta el momento para justificar su temprana muerte, es que en realidad, genéticamente hablando, Dolly nació con 6 años, ya que fue clonada a partir de la célula de una oveja de seis años de edad.

Dolly no fue enterrada. Por considerarse un hito de la ciencia, Dolly fue disecada y actualmente se puede visitar en el Museo Nacional de Edimburgo.

La clonación de especies extintas, ha sido un sueño para muchos científicos. Uno de los objetivos previstos para la clonación fue el mamut lanudo, pero los intentos de extraer ADN de mamuts congelados no han tenido éxito, aunque un equipo ruso-japonés está trabajando en ello.

Los investigadores también están considerando la clonación de especies en peligro de extinción como el panda gigante, el ocelote, y guepardos.

Se ha hablado mucho en prensa sobre la clonación humana. En la realidad, la mayoría de los científicos no está interesada en producir clones humanos. Lo que los científicos pretenden hacer es producir células humanas clonadas que puedan utilizarse para curar algunas enfermedades.

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La edad de los padres y las mutaciones

Según vamos envejeciendo se van renovando nuestras células. Cada proceso de mitosis aumenta la probabilidad de que la copia del ADN tenga un error, una mutación.

Según un estudio realizado por Nature en el que ha secuenciado el genoma de 78 tríos compuestos por padre, madre e hijo, se han buscado las mutaciones “de novo”, es decir, las que están presentes en el niño pero no en el padre ni la madre y por lo tanto se han generado en el esperma, óvulo o embrión , cada año que envejece el padre, el hijo tiene dos mutaciones más.  Los padres pasan cuatro veces más mutaciones a los hijos que las madres y estas aumentan exponencialmente con la edad.  

El motivo por el que los padres general más mutaciones con la edad es que los espermatozoides se generan constantemente. Cada nueva división de células corre el riesgo de producir una mutación que se suma a las anteriores. El caso de la mujer es distinto: nace con el conjunto de óvulos para toda la vida.  Al disminuir el número de procesos baja la probabilidad de incorporar errores.

La edad de la madre ya se había vinculado con anomalías genéticas como el síndrome de Down y otras, pero parecen más relacionadas con una mala copia de los cromosomas enteros que con el contenido de cada uno.

La mayoría de las mutaciones son inocuas. Algunas sin embargo pueden ser letales. El estudio parece relacionar la edad del padre con el incremento de enfermedades como el autismo y la esquizofrenia. Estas son enfermedades complejas que no afectan a un solo gen pero el incremento de mutaciones es un factor de riesgo.

A la vista de este estudio algunos autores llegan a sugerir que los hombres jóvenes congelen su esperma y lo utilicen después, cuando quieran tener hijos.

Por otro lado, las mutaciones no sólo causan enfermedades. Algunas producen individuos más adaptados al ambiente, más evolucionados. Analizando la tasa de mutaciones se llega a la conclusión de que la evolución humana ha podido ser más rápida de lo esperado. Hasta el momento se pensaba que nos separamos de los chimpancés hace 7-11 millones de años. Con éste estudio puede ser que éste punto se sitúe entre los 4 y los 7 millones de años.

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Hipertricosis

También conocida como síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras. De hecho se puede decir que de aquí salieron las historias de licántropos.

Afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.

Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media, con vello que puede llegar a los 25 centímetros de largo.

Es un rasgo dominante. Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos.

Un amplio grupo de estos los encontramos en la historia de los llamados 'fenómenos humanos' y, por desgracia, asociados la mayoría de las veces a la exhibición circense.

El caso más antiguo conocido hace referencia a un canario nacido en 1556 llamado Petrus Gonsalvus. Por orden del rey Enrique II de Francia, se trasladó a París donde tuvo una exquisita educación y tuvo 7 hijos, 5 de ellos con el mismo aspecto de su padre.

En las fotos,  Petrus y su hija Antonieta.

Barbara Urselin fue otro famoso caso de grave hipertricosis del que también existe testimonio gráfico. Nació en 1629 en Kempten, Alemania, y fue exhibida de muy pequeña por sus padres a cambio de dinero como "La Mujer Cubierta de Pelo”. Posteriormente se casó y su marido continuó con este dudoso negocio recorriendo toda Europa.

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Síndrome de Marfan

Es uno de los síndromes genéticos más comunes: afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo.

Se trata de una enfermedad autosómica dominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. No afecta a la inteligencia del paciente pero  provoca varios cambios en la estructura ósea, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades inusualmente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.

Un ejemplo es la figura estilizada de Abraham Lincoln, presidente de los Estados Unidos en 1860. Lincoln murió asesinado en 1865 sin conocer qué tipo de enfermedad tenía ya que hasta 1896 no fue diagnosticada por el doctor Antoine Marfan.

Un caso más actual es el del actor Javier Botet, diagnosticado de éste síndrome a los cinco años, y del que supo sacar provecho en su carrera. Interpretó un personaje en  la película “Mama” de Guillermo del Toro, y no necesitó muchos efectos para el personaje de la niña Medeiros en la película “Rec”.

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Enfermedad de Huntington

¿Quién dice que con las series de televisión no se aprende?. En la serie “House” el personaje interpretado por la actriz Olivia Wilde, conocida como Trece, es portadora de un raro trastorno genético que afecta de 3-7 personas por cada 100.000. Sufre de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo causado por una mutación genética en el cromosoma 4, concretamente en el gen de la huntingtina, que encontramos cerca del telómero del brazo corto de este  cromosoma .

El trastorno hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Presenta una herencia autosómica dominante. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

 Este defecto provoca malformación de proteínas, que se acumulan en el cerebro y causa la muerte de células nerviosas en el área responsable de la coordinación de movimientos y en la corteza que controla la percepción, el pensamiento y la memoria.

En 1872 el médico George Huntington observó pro primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de “enfermedad de Huntington”. También es conocida como “corea de Huntington” porque entre los síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades.

Desde el medievo también se conoce esta enfermedad como “el baile de San Vito” pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.

Existen comunidades enteras e el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico debido a que la traían consigo los primeros colonizadores: en la región de la Costa Occidental del lago Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta diez veces el promedio mundial.

Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.

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Síndrome de Klinefelter

Fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter. En este síndrome  el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo 47, XXY. No obstante, un 20 % de los casos son variantes 48, XXXY, y 49,XXXXY en el 5 % de los casos.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Afecta a hombres y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose una incidencia de 1 en cada 1000 en los recién nacidos vivos varones.  Se estima que la mitad se abortan de manera espontánea.

Éste cromosoma X de más produce un fallo testicular que conduce  a infertilidad y otras anomalías o malformaciones como talla elevada y mayor acumulación de grasa subcutánea. También pueden presentar retraso en el área del lenguaje, de la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía.

Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

Muchos varones no presentan estas características físicas, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hace evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda a un especialista por problemas de fertilidad, y es cuando se detecta el cromosoma extra.

Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres jóvenes.

Se cree que Carlos II de España , el Hechizado, sufrió éste síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.

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El càncer de mama como enfermedad hereditaria

El día 19 de octubre de 2014 ha sido el día mundial contra el cáncer de mama.

Como todos los cánceres, el de mama consiste en una proliferación acelerada y descontrolada de las células, en este caso del tejido glandular de la mama. En el 99 % de los casos afecta a mujeres. Es el tumor más frecuente en la mujer, representa entre el 20-30 % de todos los cánceres. La edad de aparición está por encima de los 50 años, aunque de un 5-10 % se diagnostica en mujeres menores de 35 años.

Entre los casos de cáncer de mana podemos distinguir aquellos que ocurren de forma espontánea, es decir, en mujeres sin antecedentes familiares claros, que representan del 80-90 %.

Pero de un 5-10 % ocurren en mujeres con claros antecedentes familiares.  En estos casos la prevención juega un papel fundamental.

De momento, lo único que pueden hacer las unidades de consejo genético de los departamentos de oncología es evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en los genes responsables. Para ello se elaboran árboles genealógicos de la familia. Así se identifican pacientes y familias de alto riesgo y se establecen programas de prevención.

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Proyecto Genoma

El día 14 de abril de 2013, en una conferencia de prensa llevada a cabo en la ciudad de Bethesda, EEUU, el consorcio internacional responsable del Proyecto Genoma Humano anunció la finalización del primer "megaproyecto" de la ciencia internacional, integrado por investigadores de China, Francia, Alemania, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos.

El anuncio de la secuencia "terminada", dos años antes de la fecha original prevista a comienzos del proyecto en el año 1990,  coincide muy oportunamente con el aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, publicada en 1953 por James Watson y Francis Crick. 

En junio de 2000 el consorcio había publicado una primera versión del genoma humano, representando  aproximadamente el 90% de las regiones codificantes (las que contienen genes), con alrededor de 150.000 brechas. La secuencia final obtenida a través del Proyecto Genoma Humano representa el 99 % de las regiones codificantes  con una exactitud del 99,99 %,  con las partes faltantes agrupadas en menos de 400 brechas de longitud conocida. Estas partes del genoma que aún no se han podido secuenciar contienen estructuras poco comunes, y deberán aguardar el desarrollo de nuevas tecnologías para poder ser totalmente secuenciadas.   

La secuencia obtenida alcanza los estándares que el Proyecto ha fijado para considerarla secuencia terminada: una gran exactitud, que asegura la presencia de menos de un error cada 10.000 bases, y una alta contigüidad (sólo permanecen las brechas correspondientes a las regiones que no se pueden secuenciar con la tecnología disponible en la actualidad). Este estándar se alcanzó por primera vez  para un cromosoma humano en 1999,  cuando un grupo de investigadores británicos, japoneses y estadounidenses produjo la secuencia final del cromosoma 22.

Las tres mil cien millones de bases que componen el genoma de nuestra especie contienen la información de alrededor de treinta mil genes, cuyo número exacto sólo se conocerá luego de un análisis más exhaustivo de su secuencia.

Gracias a la rápida difusión que se le dio a la información obtenida a través del proyecto, numerosos grupos de investigadores de todo el mundo pudieron utilizarla, produciendo enormes avances en la identificación de genes relacionados con enfermedades humanas. Cuando el proyecto genoma humano comenzó en 1990, los científicos habían descubierto menos de 100 de estos genes. Más de 1400 genes involucrados en diferentes patologías han sido descriptos desde entonces. 

Además de la secuencia de nuestra información genética, las investigaciones llevadas a cabo por el megaproyecto permitieron obtener muchos datos adicionales, tales como los genomas casi completos de la rata y el ratón, publicados durante el año 2002, la identificación de más de 3 millones de variaciones genéticas en humanos, denominados polimorfismos mononucleotídicos (single nucleotide polymorphisms, SNP), y la generación de copias de DNA complementario (cDNA) completas para más del 70% de todos los genes humanos conocidos, estas últimas herramientas de gran utilidad para todo tipo de estudios genéticos en el hombre.

A partir de la era "genómica" han surgido nuevas maneras de enfocar las investigaciones biomédicas.  Las herramientas y tecnología asociadas a la "química genómica" prometen acelerar nuestro entendimiento de los procesos metabólicos asociados a las diferentes patologías  y mejorar los métodos actuales para el desarrollo de fármacos, permitiendo la detección de nuevos blancos para el diseño de drogas "a medida".

James Watson, uno de los artífices del comienzo de esta nueva era, cuyos aportes fueron merecedores del premio Nobel, y director del grupo estadounidense del proyecto en su etapa inicial, dijo: “Nunca hubiera soñado en 1953 que mi vida científica abarcaría el camino desde la doble hélice del DNA hasta los 3 billones de pasos del genoma humano. Cuando surgió la oportunidad de secuenciar el genoma humano, yo supe que era algo que podía hacerse y que debía hacerse". 

El impacto de los resultados del Proyecto Genoma Humano no se limita al ámbito de la investigación científica. Las polémicas suscitadas en los últimos años a partir de los proyectos de secuenciación y los experimentos de clonado revelan el gran efecto que estos desarrollos tienen en la opinión pública. El Proyecto Genoma Humano es el primer gran emprendimiento científico en el cual se asignó específicamente una parte del presupuesto al estudio de las consecuencias éticas, legales y sociales de los resultados obtenidos. Bajo la dirección del Dr. Watson, el programa ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) estudia cómo el crecimiento exponencial del conocimiento acerca de nuestra información genética afecta a los individuos, las instituciones y a la sociedad en su conjunto. 

El último director del proyecto, Francis Collins, en sus reflexiones acerca del final del proyecto, expresó: “Completar el Proyecto Genoma Humano no debería verse como un fin en sí mismo. Más bien marca el comienzo de una excitante nueva era, la era del genoma en la medicina y la salud”. “Creemos firmemente que lo mejor está aún por venir, y urgimos a todos los científicos y personas alrededor del mundo a unirse a nosotros para transformar esta visión en realidad”.     

El fin de esta fabulosa empresa trae tantas preguntas como respuestas. Habrá que esperar para ver cómo sigue la historia...

Fuente:

Conferencia de prensa anunciando la finalización de la  secuencia del genoma humano. Bethesda, Maryland, EEUU, 14 de Abril de 2003 

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La mosca que no molesta

Una parte muy importante de los avances que se obtienen en el estudio de enfermedades como el cáncer, epilepsia, Huntington, Alzheimer, diabetes, abuso de drogas, cardiopatías, enfermedades neurodegenerativas, se consiguen gracias a la experimentación con un insecto, una mosca, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Actualmente  alrededor de 5.000 científicos, algunos en España, basan algunos de sus estudios en este insecto.

Muchos de los principios fundamentales en biología y genética han sido aportados gracias al estudio de esta especie, que se vienen utilizando desde hace ya un siglo. En los últimos años, y gracias en gran medida al descubrimiento del altísimo grado de homología entre los genes de moscas y vertebrados, Drosophila ha emergido como uno de los sistemas modelo más eficaces para analizar la función de los genes cuyos homólogos humanos tienen un papel crucial en muchas enfermedades.

Cerca del 75% de genes humanos relacionados con enfermedades, tienen su homólogo en el genoma de la mosca de la fruta, y el 50% de las secuencias de proteínas de la mosca tiene su homólogo en mamíferos. Todo esto vincula el estudio de este insecto con la investigación de muchas de las enfermedades en seres humanos.

Existe una Base de Datos en línea, llamada Homophila que está disponible para estudios de enfermedades genéticas humanas homólogas en moscas y viceversa.

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