Sindactilia

La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, es decir, el hecho de tener dos dedos del pie o de la mano juntos. Lo más frecuente es tener el segundo y tercer dedos de los pies juntos. Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo largo del dedo. Tiene una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Llega...

Leer más

2 nuevas bases para el genoma

Todos los seres vivos de la tierra tienen un genoma codificado por dos pares de bases de ADN, adenina-timina i guanina-citosina. Un grupo de científicos estadounidenses ha conseguido añadir a una bacteria un tercer par de bases no naturales, d5SICS-dNaM. Esta bacteria, denominada "Escherichia coli", contiene en todas sus células tres pares de bases nitrogenadas diferentes, gracias a la modificación y posterior replicación de su ADN. El...

Leer más

El Super Hombre

El Síndrome de XYY, también llamado Síndrome del Super Hombre, es un trastorno provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el cariotipo del hombre (47 cromosomas). Se produce porque existe una disyunción en el cromosoma Y, añadiéndose toda la cromatina sexual paterna YY sin que ésta se haya dividido en la meiosis. Al tratarse de una alteración en el cromosoma Y, solo puede producirse en varones. Esta enfermedad tiene una incidencia...

Leer más

20+1

La polidactilia es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más, 20+1). Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso...

Leer más

Dolly, la oveja más famosa del mundo

La clonación consiste en un proceso científico mediante el cual se crea un ser idéntico a otro, a partir de la toma y manipulación de células del ser que se ha elegido como modelo. La primera clonación de animales de la cual se tenga registro, ocurrió en 1952, cuando por medio de una transferencia nuclear celular se obtuvo una rana nueva a partir de otra. Aunque los trabajos en este rumbo comenzaron hace ya varios años, fue en 1997 cuando...

Leer más

La edad de los padres y las mutaciones

Según vamos envejeciendo se van renovando nuestras células. Cada proceso de mitosis aumenta la probabilidad de que la copia del ADN tenga un error, una mutación. Según un estudio realizado por Nature en el que ha secuenciado el genoma de 78 tríos compuestos por padre, madre e hijo, se han buscado las mutaciones “de novo”, es decir, las que están presentes en el niño pero no en el padre ni la madre y por lo tanto se han generado en el esperma,...

Leer más

Hipertricosis

También conocida como síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras. De hecho se puede decir que de aquí salieron las historias de licántropos. Afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias...

Leer más

Síndrome de Marfan

Es uno de los síndromes genéticos más comunes: afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo. Se trata de una enfermedad autosómica dominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. No afecta a la inteligencia del paciente pero  provoca varios cambios en la estructura ósea, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre...

Leer más

Enfermedad de Huntington

¿Quién dice que con las series de televisión no se aprende?. En la serie “House” el personaje interpretado por la actriz Olivia Wilde, conocida como Trece, es portadora de un raro trastorno genético que afecta de 3-7 personas por cada 100.000. Sufre de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo causado por una mutación genética en el cromosoma 4, concretamente en el gen de la huntingtina, que encontramos...

Leer más

Síndrome de Klinefelter

Fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter. En este síndrome  el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo 47, XXY. No obstante, un 20 % de los casos son variantes 48, XXXY, y 49,XXXXY en el 5 % de los casos. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Afecta a hombres y se...

Leer más

El càncer de mama como enfermedad hereditaria

El día 19 de octubre de 2014 ha sido el día mundial contra el cáncer de mama. Como todos los cánceres, el de mama consiste en una proliferación acelerada y descontrolada de las células, en este caso del tejido glandular de la mama. En el 99 % de los casos afecta a mujeres. Es el tumor más frecuente en la mujer, representa entre el 20-30 % de todos los cánceres. La edad de aparición está por encima de los 50 años, aunque de un 5-10 % se diagnostica...

Leer más

Proyecto Genoma

El día 14 de abril de 2013, en una conferencia de prensa llevada a cabo en la ciudad de Bethesda, EEUU, el consorcio internacional responsable del Proyecto Genoma Humano anunció la finalización del primer "megaproyecto" de la ciencia internacional, integrado por investigadores de China, Francia, Alemania, Gran Bretaña, Japón y los Estados Unidos. El anuncio de la secuencia "terminada", dos años antes de la fecha original prevista a comienzos...

Leer más

La mosca que no molesta

Una parte muy importante de los avances que se obtienen en el estudio de enfermedades como el cáncer, epilepsia, Huntington, Alzheimer, diabetes, abuso de drogas, cardiopatías, enfermedades neurodegenerativas, se consiguen gracias a la experimentación con un insecto, una mosca, la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Actualmente  alrededor de 5.000 científicos, algunos en España, basan algunos de sus estudios en este insecto. Muchos...

Leer más