18 nov 2014

La edad de los padres y las mutaciones

Según vamos envejeciendo se van renovando nuestras células. Cada proceso de mitosis aumenta la probabilidad de que la copia del ADN tenga un error, una mutación.

Según un estudio realizado por Nature en el que ha secuenciado el genoma de 78 tríos compuestos por padre, madre e hijo, se han buscado las mutaciones “de novo”, es decir, las que están presentes en el niño pero no en el padre ni la madre y por lo tanto se han generado en el esperma, óvulo o embrión , cada año que envejece el padre, el hijo tiene dos mutaciones más.  Los padres pasan cuatro veces más mutaciones a los hijos que las madres y estas aumentan exponencialmente con la edad.  

El motivo por el que los padres general más mutaciones con la edad es que los espermatozoides se generan constantemente. Cada nueva división de células corre el riesgo de producir una mutación que se suma a las anteriores. El caso de la mujer es distinto: nace con el conjunto de óvulos para toda la vida.  Al disminuir el número de procesos baja la probabilidad de incorporar errores.

La edad de la madre ya se había vinculado con anomalías genéticas como el síndrome de Down y otras, pero parecen más relacionadas con una mala copia de los cromosomas enteros que con el contenido de cada uno.

La mayoría de las mutaciones son inocuas. Algunas sin embargo pueden ser letales. El estudio parece relacionar la edad del padre con el incremento de enfermedades como el autismo y la esquizofrenia. Estas son enfermedades complejas que no afectan a un solo gen pero el incremento de mutaciones es un factor de riesgo.

A la vista de este estudio algunos autores llegan a sugerir que los hombres jóvenes congelen su esperma y lo utilicen después, cuando quieran tener hijos.

Por otro lado, las mutaciones no sólo causan enfermedades. Algunas producen individuos más adaptados al ambiente, más evolucionados. Analizando la tasa de mutaciones se llega a la conclusión de que la evolución humana ha podido ser más rápida de lo esperado. Hasta el momento se pensaba que nos separamos de los chimpancés hace 7-11 millones de años. Con éste estudio puede ser que éste punto se sitúe entre los 4 y los 7 millones de años.

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