Fue descrito por primera vez en 1942 por
Harry Klinefelter. En este síndrome el
hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de
los casos a un cariotipo 47, XXY. No obstante, un 20 % de los casos son
variantes 48, XXXY, y 49,XXXXY en el 5 % de los casos.
Se basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la
meiosis. Afecta a hombres y se considera la anomalía cromosómica más común en
los humanos, presentándose una incidencia de 1 en cada 1000 en los recién
nacidos vivos varones. Se estima que la
mitad se abortan de manera espontánea.
Éste cromosoma X de más produce un fallo
testicular que conduce a infertilidad y
otras anomalías o malformaciones como talla elevada y mayor acumulación de
grasa subcutánea. También pueden presentar retraso en el área del lenguaje, de
la lectura y de la comprensión así como lentitud y apatía.
Los varones XXY poseen un cuerpo más
redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que
desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más
anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
Muchos varones no presentan estas
características físicas, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el
síndrome se hace evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda a un
especialista por problemas de fertilidad, y es cuando se detecta el cromosoma
extra.
Las mujeres que resultan embarazadas
después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un
niño con este síndrome que las mujeres jóvenes.
Se cree que Carlos II de España , el
Hechizado, sufrió éste síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos
matrimonios endogámicos de sus antepasados.
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