¿Quién dice que con las series de
televisión no se aprende?. En la serie “House” el personaje interpretado por la
actriz Olivia Wilde, conocida como Trece, es portadora de un raro trastorno
genético que afecta de 3-7 personas por cada 100.000. Sufre de la enfermedad de
Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo causado por una
mutación genética en el cromosoma 4, concretamente en el gen de la huntingtina,
que encontramos cerca del telómero del brazo corto de este cromosoma .
El trastorno hace que una parte del ADN,
llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una
persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
Presenta una herencia autosómica
dominante. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de
repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de
repeticiones mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad
temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los
síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Este defecto provoca malformación de
proteínas, que se acumulan en el cerebro y causa la muerte de células nerviosas
en el área responsable de la coordinación de movimientos y en la corteza que
controla la percepción, el pensamiento y la memoria.
En 1872 el médico George Huntington
observó pro primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia
inglesa y le dio el nombre de “enfermedad de Huntington”. También es conocida
como “corea de Huntington” porque entre los síntomas visibles encontramos movimientos
coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades.
Desde el medievo también se conoce esta
enfermedad como “el baile de San Vito” pues las personas aquejadas de los
movimientos espasmódicos característicos peregrinaban a la capilla de San Vito,
construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.
Existen comunidades enteras e el
continente americano donde la enfermedad es un mal endémico debido a que la
traían consigo los primeros colonizadores: en la región de la Costa Occidental
del lago Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta diez veces el
promedio mundial.
Actualmente existe el diagnóstico
preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los
embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no,
implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará
afectado por esta enfermedad.
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