20+1

La polidactilia es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más, 20+1). Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso...

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Dolly, la oveja más famosa del mundo

La clonación consiste en un proceso científico mediante el cual se crea un ser idéntico a otro, a partir de la toma y manipulación de células del ser que se ha elegido como modelo. La primera clonación de animales de la cual se tenga registro, ocurrió en 1952, cuando por medio de una transferencia nuclear celular se obtuvo una rana nueva a partir de otra. Aunque los trabajos en este rumbo comenzaron hace ya varios años, fue en 1997 cuando...

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La edad de los padres y las mutaciones

Según vamos envejeciendo se van renovando nuestras células. Cada proceso de mitosis aumenta la probabilidad de que la copia del ADN tenga un error, una mutación. Según un estudio realizado por Nature en el que ha secuenciado el genoma de 78 tríos compuestos por padre, madre e hijo, se han buscado las mutaciones “de novo”, es decir, las que están presentes en el niño pero no en el padre ni la madre y por lo tanto se han generado en el esperma,...

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Hipertricosis

También conocida como síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras. De hecho se puede decir que de aquí salieron las historias de licántropos. Afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias...

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Síndrome de Marfan

Es uno de los síndromes genéticos más comunes: afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo. Se trata de una enfermedad autosómica dominante, asociada al gen FBN1 del cromosoma 15. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. No afecta a la inteligencia del paciente pero  provoca varios cambios en la estructura ósea, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre...

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Enfermedad de Huntington

¿Quién dice que con las series de televisión no se aprende?. En la serie “House” el personaje interpretado por la actriz Olivia Wilde, conocida como Trece, es portadora de un raro trastorno genético que afecta de 3-7 personas por cada 100.000. Sufre de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico hereditario y degenerativo causado por una mutación genética en el cromosoma 4, concretamente en el gen de la huntingtina, que encontramos...

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Síndrome de Klinefelter

Fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter. En este síndrome  el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo 47, XXY. No obstante, un 20 % de los casos son variantes 48, XXXY, y 49,XXXXY en el 5 % de los casos. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Afecta a hombres y se...

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